类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的治疗药物需根据患者性别选择,目前最快速有效的药物包括雄激素替代药物和局部DHT制剂。对于男性化治疗,十一酸睾酮软胶囊和庚酸睾酮注射剂能快速提升血清双氢睾酮(DHT)水平,促进外生殖器发育。临床数据显示,超生理剂量肌注(如250-500mg/周)可在短期内使DHT达到正常范围,配合阴茎整形手术效果更佳。
局部DHT乳膏(如2%浓度)对婴幼儿患者效果显著,每日涂抹可增加阴茎长度,治疗4个月后平均增长2cm。若需抑制雌激素转化,芳香化酶抑制剂阿那曲唑可辅助使用。对于选择女性化治疗的患者,需切除睾丸并采用雌激素替代疗法,如结合雌激素或雌二醇,以维持女性第二性征。
手术治疗如尿道下裂修补术或睾丸固定术需与药物联合,早期干预(如2岁前)可优化疗效。需注意,DHT制剂尚未正式上市,长期安全性需进一步评估。