基因突变和融合基因在定义、发生原因、检测方法、后果和治疗方法上有区别。
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。基因突变的类型包括点突变、片段突变等。
融合基因则是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列控制之下,构成的嵌合基因。基因融合的表达产物为融合蛋白。如果肿瘤发生的时候,基因组出现断裂后又发生错误的拼接则可能形成新的基因片段,这就叫做融合基因。