小儿糖原贮积病 Ⅶ 型（GSD-Ⅶ）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。以下是具体介绍：
- 病因：磷酸果糖激酶由 3 个同工酶亚单位组成，骨骼肌中含有的是 M 亚单位，其编码基因位于 lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约 50%，导致糖原代谢障碍。
- 临床表现
- 典型表现：通常在儿童期出现运动耐量减低，较 Ⅴ 型患儿为重，可伴有恶心、呕吐，剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。伴有溶血特征，如血清胆红素增高，网织红细胞数增高。还常有高尿酸血症，运动后比 GSD-Ⅴ 或 Ⅲ 型患儿增高更明显。肌活检显示肌纤维中有类似支链淀粉的异常糖原累积，Schiff 试验阳性，但不能被淀粉酶水解。进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受。
- 变异型表现：婴儿型在婴儿期发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在 4 岁左右夭折；成人型以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。
- 实验室检查：血清肌酸激酶水平增高，运动后更明显。由于运动时 ATP 不足，嘌呤核苷酸代谢旺盛，血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度上升。患儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低。
- 诊断：根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断，病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断，基因检测可明确致病基因的突变类型。
- 治疗与预后：本病为遗传性疾病，无法根治，仅能对症治疗。预后较糖原贮积病 Ⅴ 型差，可发生严重并发症造成死亡。
对于有糖原贮积病家族史的人群，应进行遗传咨询和产前诊断，以降低患儿的出生率。
