黏多糖贮积症Ⅷ型的遗传性可总结如下:
一、遗传方式
黏多糖贮积症Ⅷ型为常染色体隐性遗传。具体表现为:
- 父母均为隐性致病基因携带者时,子代有25%概率患病(同时遗传父母双方的致病基因);
- 父母一方携带致病基因时,子代通常表现为无症状携带者。
二、遗传机制
- 基因突变导致酶缺陷:黏多糖贮积症因溶酶体酶基因突变,使黏多糖无法正常降解而在体内蓄积,引发多系统损伤。
- 隐性遗传特征:携带者通常无临床症状,但可能将致病基因传递给后代。
三、遗传咨询建议
- 家族史筛查:有家族史者建议进行基因检测,明确携带状态。
- 产前诊断:通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或孕期羊水穿刺等手段,降低患儿出生风险。
黏多糖贮积症Ⅷ型具有明确的遗传性,但通过科学干预可有效管理风险。