小儿糖原贮积病Ⅸ型是一种遗传性代谢疾病,患儿可能出现以下症状和感觉:
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低血糖相关症状:如头晕、乏力、出汗、饥饿感,严重时可能出现面色苍白、反射亢进或手足颤动。
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肌肉无力与疼痛:表现为肌无力、活动后肌肉痉挛或疼痛,部分患儿可能出现横纹肌溶解及肌红蛋白尿(尿液呈茶色)。
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肝脏肿大:腹部膨隆、触诊肝脏较硬,可能伴随压痛,长期可发展为肝硬化。
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生长发育迟缓:身材矮小、骨龄落后,但智力发育通常正常。
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心脏受累表现:心脏扩大、心力衰竭,活动后易疲劳、口唇青紫,严重者可能因心衰危及生命。
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其他症状:如反复呕吐、喂养困难、酸中毒(呼吸深快、腹痛)、高脂血症(乏力、脂肪肝)等。
需注意,症状严重程度因分型(如Ⅸa、Ⅸb、Ⅸc型)和个体差异而不同,部分患儿早期可能仅表现为轻度低血糖或发育迟缓。若怀疑此病,建议及时就医进行酶学检测、基因检测等明确诊断。