小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。这意味着该疾病是由位于常染色体上的基因突变引起的，并且需要从父母双方继承一个突变基因才能表现出症状。

遗传方式

• 常染色体隐性遗传：该疾病是由位于常染色体上的基因突变引起的，并且需要从父母双方继承一个突变基因才能表现出症状。
• 基因突变：控制α1-抗胰蛋白酶产生的基因位于第14号染色体上，基因突变会导致α1-抗胰蛋白酶的产生减少或功能异常。

基因型和表现型

• PiMM：正常基因型，α1-抗胰蛋白酶水平正常。
• PiMS、PiMZ：中间基因型，α1-抗胰蛋白酶水平降低，但通常不伴有肝脏疾病。
• PiSS、PiZZ：突变基因型，α1-抗胰蛋白酶水平严重缺乏，可能导致肝脏和肺部疾病。

临床表现

• 婴儿期：可能出现胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深、肝肿大等症状。
• 儿童期：可能出现进行性肝功能损害，甚至肝硬化。
• 青年期后：可能出现肺气肿等肺部疾病。

治疗和预防

• 治疗：目前尚无特效疗法，主要针对症状进行治疗，如肝移植、基因重组等。
• 预防：包括婚前健康检查、孕前遗传咨询、产前筛查等措施，以避免患儿出生。

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，需要从父母双方继承一个突变基因才能表现出症状。该疾病可能导致肝脏和肺部疾病，目前尚无特效疗法，但可以通过一些预防措施来减少患儿的出生。