埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlos综合征，EDS）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、关节、血管等组织，其核心特征包括​​皮肤弹性过度、关节活动过度、血管脆性增加​​以及​​组织修复能力差​​。

主要表现

1. ​​皮肤异常​​
   皮肤柔软、弹性过强，可牵拉出很长皮襞，但易撕裂且愈合缓慢，轻微外伤即可形成大片瘀斑或血肿。

2. ​​关节问题​​
   关节活动范围异常增大，可能导致反复脱臼、步态不稳，严重者甚至出现脊柱侧凸或关节松弛。

3. ​​血管与内脏并发症​​
   血管壁脆弱易破裂，可能引发动脉瘤或内脏器官（如胃肠、心脏）的憩室、穿孔等。

分型与遗传

EDS分为​​14种亚型​​，不同亚型症状严重程度差异大，例如：

• ​​Ⅰ型（严重型）​​：关节脱位风险高，皮肤易出血。
• ​​Ⅳ型（瘀斑型）​​：皮肤极度脆弱，动脉破裂风险显著。
• ​​Ⅵ型（眼型）​​：可能合并巩膜或角膜破裂，甚至失明。

遗传方式包括​​常染色体显性、隐性或性联隐性遗传​​，部分亚型与特定基因缺陷相关。

治疗与管理

目前无根治方法，治疗以​​对症支持​​为主：

• ​​预防外伤​​：避免剧烈运动或外伤，减少手术需求。
• ​​并发症处理​​：如动脉瘤需手术修复，关节脱位需复位固定，疝气需修补。
• ​​药物与康复​​：非甾体抗炎药缓解疼痛，物理治疗增强肌肉稳定性。

预后

病情严重程度差异大，轻症患者可能仅表现为皮肤弹性异常，而重症者可能因动脉破裂、内脏穿孔等危及生命。早期诊断和综合管理有助于改善预后。

如需进一步了解具体分型或治疗细节，建议咨询专科医生。