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大多数情况下并非遗传病
SIADH主要由垂体后叶或下丘脑病变、恶性肿瘤(如肺癌)、药物副作用等后天因素引起。例如,肺燕麦细胞癌占SIADH病例的80%,这类情况与基因突变无关,属于获得性疾病。 -
极少数与基因突变相关
极少数病例可能与编码抗利尿激素受体(如V₂受体)或水通道蛋白(如AQP2)的基因突变有关。例如:- 编码血管加压素V₂受体的基因突变可能导致肾脏对激素过度敏感;
- 遗传性肾性尿崩症(NDI)由AVPR2或AQP2基因突变引起,表现为对ADH不敏感,但这类疾病属于单基因遗传病,与SIADH的病理机制不同。
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需注意鉴别诊断
若患者出现低钠血症、多尿等症状,需通过实验室检查(如血钠、尿渗透压)和影像学排除恶性肿瘤、脑部病变等继发因素。对于疑似遗传性病例,需进行基因检测(如AVPR2、AQP2基因)。
总结:SIADH多数为后天获得性疾病,但极少数与基因突变相关。若家族中有类似病史或患者存在不明原因的激素敏感性,建议进行遗传咨询和基因检测。