线粒体脑肌病的病因主要包括以下方面：
- 遗传因素：这是主要病因。线粒体脑肌病是一种由特定基因突变导致的疾病，这些基因控制着线粒体的功能。相关的基因突变主要包括线粒体 DNA（mtDNA）突变和核 DNA（nDNA）突变。mtDNA 突变可通过母系遗传，即母亲发病，子女可能发病；父亲发病则子女一般不发病。nDNA 突变遵循孟德尔遗传规律，包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
- 线粒体功能障碍：线粒体是细胞内的能量工厂，负责将营养物质转化为细胞可利用的能量形式（ATP）。当线粒体的结构或功能出现异常时，会导致神经元和其他组织的能量供应不足，进而引发一系列神经系统症状和肌肉症状。例如，线粒体基因的突变可能会干扰线粒体呼吸链中酶的正常功能，影响氧化磷酸化过程，使 ATP 合成减少。
- 氧化应激：正常情况下，细胞内的氧化与抗氧化系统保持平衡。当线粒体功能受损时，会产生过多的自由基，打破这种平衡，导致氧化应激。自由基会损伤细胞膜、蛋白质和 DNA，包括线粒体 DNA，从而进一步影响线粒体的功能，形成恶性循环，加重细胞损伤，促进疾病的发生和发展。
- 诱发因素：不良的饮食习惯，如长期高脂肪饮食、酗酒等，可能影响心脑血管组织，增加线粒体脑肌病的发病风险。长期接触放射线等不良环境因素，也可能导致线粒体基因突变，引发线粒体脑疾病。饥饿、精神刺激、劳累、感染等也可能诱发线粒体脑肌病。
一些疾病如糖尿病、甲状腺功能减退等也可能引发线粒体脑肌病。
