线粒体脑肌病的症状多种多样,主要表现为肌肉和神经系统的受累。以下是一些常见的症状:
肌肉受累表现
- 肌无力:通常表现为四肢近端肌无力,可逐渐进展,导致患者运动耐力下降,严重时影响日常生活活动。
- 运动不耐受:患者在进行轻微运动后即出现极度疲劳、肌肉酸痛,休息后可缓解。
- 肌萎缩:部分患者病程较长时可出现肌肉萎缩,尤其是肢体近端肌肉,表现为肌肉体积减小,肌力进一步下降。
脑部受累表现
- 癫痫发作:是线粒体脑肌病常见的神经系统症状之一,可表现为多种发作类型,如全面性强直-阵挛发作、部分性发作等。
- 认知障碍:患者可出现不同程度的认知功能下降,包括记忆力减退、注意力不集中、学习能力下降等。
- 偏头痛样发作:常伴有恶心、呕吐、畏光、畏声等症状,部分患者发作时可出现视觉先兆,如闪光、暗点等。
- 卒中样发作:多见于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS),表现为突发的偏瘫、偏盲、失语等局灶性神经功能缺损症状。
其他系统受累表现
- 心脏受累:可出现心肌病,表现为心脏扩大、心律失常、心力衰竭等。
- 内分泌系统受累:可引起糖尿病、甲状腺功能减退等内分泌疾病。
- 消化系统受累:患者可出现吞咽困难、胃肠功能紊乱,如恶心、呕吐、腹痛、腹泻等,影响营养物质的摄取和吸收,导致营养不良。
这些症状可能因不同的线粒体脑肌病类型而有所差异,如MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征等。如果出现上述相关症状,应及时就医,进行全面的检查和评估,以便尽早明确诊断并采取合适的治疗方案。