线粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA突变引起的罕见疾病,主要表现为肌肉和脑部功能异常。患者的感受因具体症状和病情严重程度而异,常见表现包括:
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肌肉无力与疲劳:轻微活动后即出现肌肉酸痛、乏力,休息后可缓解,但易反复发作。部分患者可能出现肢体近端无力或眼睑下垂。
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脑部症状:
- 卒中样发作:突发肢体麻木、口角歪斜、言语困难等类似中风的症状,可能伴随头痛、癫痫发作。
- 认知与精神障碍:表现为记忆力减退、思维迟缓、幻觉或情绪异常,可能随病情加重逐渐恶化。
- 癫痫发作:约90%患者会出现癫痫,形式多样,如部分性发作或全面性发作。
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其他不适:
- 高乳酸血症:乳酸堆积导致头晕、恶心,严重时可引发酸中毒甚至昏迷。
- 听力与神经问题:感音神经性耳聋、周围神经病变(如肢体麻木)及胃肠功能紊乱(如腹胀、便秘)。
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生长发育影响:青少年起病者可能出现身材矮小、运动耐力差、智力发育迟缓等。
需注意的是,症状的严重程度和组合因人而异,且可能随时间进展加重。若出现类似症状,建议及时就医进行基因检测、影像学等综合诊断。