-
家族性高胆固醇血症(FH)
这是最常见的遗传性高脂蛋白血症类型,属于常染色体显性遗传。患者因低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变导致胆固醇代谢异常,表现为皮肤黄色瘤、早发冠心病等。杂合子患者(携带一个致病基因)的子女有50%概率遗传该病,而纯合子(携带两个致病基因)患者病情更严重,可能在30岁前发生心血管事件。 -
其他遗传性高脂血症类型
- 家族性高甘油三酯血症:常染色体显性遗传,表现为甘油三酯显著升高和反复胰腺炎。
- 乳糜微粒血症(Ⅰ型高脂蛋白血症):常染色体隐性遗传,较为罕见。
- Ⅲ型、Ⅴ型高脂蛋白血症:遗传模式尚不明确,可能与多基因或环境因素相关。
-
原发性与继发性高脂血症的遗传差异
- 原发性高脂血症:与基因突变直接相关,如FH和家族性高甘油三酯血症,具有家族聚集性。
- 继发性高脂血症:由糖尿病、肾病综合征等疾病或不良生活方式引起,通常无直接遗传性。
-
早期诊断与干预的重要性
通过基因检测可确诊FH等疾病,早期治疗(如药物降脂、生活方式调整)可显著降低心血管风险。建议有家族史的人群定期监测血脂,并关注皮肤黄色瘤、角膜弓等早期症状。
高脂蛋白血症中部分类型(如FH)具有明确遗传性,而其他类型需结合基因检测和临床表现综合判断。