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低钙性抽搐:表现为双侧对称性手足痉挛,手腕或掌指关节屈曲,指间关节僵直,大拇指内收,形成“鹰爪”状,严重时伴随四肢刺痛、发麻。
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特殊体征:患者常伴有身材矮粗、体型肥胖、圆脸、脖子短、第四或第五掌骨/跖骨缩短等骨骼发育异常,握拳时掌骨头部形成凹陷。
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神经肌肉症状:如肌肉痉挛、喉部肌肉痉挛导致呼吸困难,甚至癫痫发作。
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精神症状:可能出现焦虑、抑郁、幻觉、记忆力减退等神经精神异常。
部分患者还可能有皮肤粗糙、指甲脆软脱落、白内障等外胚层组织营养障碍表现。若出现反复低血钙、抽搐或发育迟缓等症状,需及时就医排查。