呆小症是一种先天性甲状腺功能减退症，又称克汀病或先天性甲状腺功能减低症，主要表现为智力发育迟缓和体格生长落后。其核心病理是胎儿期或新生儿期甲状腺激素合成不足或功能障碍。
一、病因与分类
- 地方性呆小症
多因孕期母体缺碘导致胎儿碘摄入不足，影响甲状腺激素合成，常见于碘缺乏地区。 - 散发性呆小症
由先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成酶缺陷引起，也可能与遗传、孕期感染或药物影响相关。
二、典型症状
- 神经系统异常
智力低下、反应迟钝、听力或语言障碍，严重者可能出现聋哑。 - 体格发育落后
身材矮小、四肢粗短、骨骼发育迟缓（如骨龄落后），常伴有特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大）。 - 代谢功能低下
体温低、心率慢、便秘、皮肤干燥等。
三、诊断与治疗
- 诊断方法
- 新生儿筛查：出生后72小时通过足跟血检测促甲状腺激素（TSH）水平，早期发现。
- 辅助检查：甲状腺功能检测（T3、T4、TSH）、尿碘测定、骨龄评估等。
- 治疗方案
- 甲状腺激素替代治疗：需终身服用左甲状腺素钠片，剂量根据年龄、体重调整。
- 补碘干预：缺碘地区通过碘盐或碘油补充，但需在医生指导下进行。
四、预防措施
- 孕期补碘
孕妇需保证每日碘摄入量（WHO推荐250μg/天），多食用海带、紫菜等富碘食物。 - 新生儿筛查
所有新生儿应接受甲状腺功能筛查，出生后3个月内开始治疗可显著改善预后。
五、与侏儒症的区别
呆小症以甲状腺激素缺乏为核心，同时影响智力；侏儒症仅因生长激素不足导致身材矮小，智力正常。
总结：呆小症的关键在于早筛早治，通过规范治疗可改善体格发育，但神经系统损伤难以完全逆转。孕期碘营养管理和新生儿筛查是预防的核心措施。更多信息可参考等来源。
