呆小症，又称先天性甲状腺功能减退症或克汀病，是一种由于甲状腺激素合成不足或功能障碍所引起的疾病。这种病症通常发生在儿童时期，严重影响患者的智力发育、体格成长及生理功能。呆小症的病因主要包括以下几点：
1. 先天性甲状腺发育异常
这是导致呆小症的常见原因之一。在胚胎发育过程中，甲状腺的发育出现障碍，如甲状腺缺如、发育不全或异位等。甲状腺不能正常发育，就无法合成和分泌足够的甲状腺激素，从而影响胎儿和婴幼儿的生长发育，尤其是神经系统和骨骼系统的发育，导致呆小症的发生。
2. 甲状腺激素合成障碍
甲状腺激素的合成是一个复杂的过程，需要多个步骤和多种酶的参与。如果参与甲状腺激素合成的酶出现缺陷，如过氧化酶、碘化酶等缺乏，会导致甲状腺激素合成减少。即使甲状腺的形态和结构正常，但由于无法合成足够的甲状腺激素，仍然会引起甲状腺功能低下，进而导致呆小症。这种酶的缺陷通常是由遗传因素决定的，呈常染色体隐性遗传。
3. 碘缺乏
碘是合成甲状腺激素的重要原料。如果在胎儿期或婴幼儿期碘摄入不足，会影响甲状腺激素的合成。在一些碘缺乏地区，由于土壤和水源中碘含量低，导致食物中碘含量不足，孕妇和婴幼儿容易出现碘缺乏。胎儿期碘缺乏会影响甲状腺的发育和功能，出生后继续碘缺乏会进一步加重甲状腺功能低下，导致呆小症的发生。
4. 母亲因素
如果母亲在孕期患有自身免疫性甲状腺疾病，如桥本甲状腺炎等，体内产生的抗甲状腺抗体可能会通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿甲状腺的功能。母亲在孕期使用了某些药物，如硫脲类、碘化物等，也可能影响胎儿甲状腺激素的合成和分泌，增加胎儿患呆小症的风险。
5. 其他因素
如甲状腺或靶器官反应低下，由于甲状腺组织细胞膜上某些蛋白缺陷、靶器官受体缺陷，导致机体对T3、T4不敏感，从而引起呆小症。
一旦怀疑孩子可能患有呆小症，应立即前往正规医院的儿科或内分泌科就诊。医生会进行详细的体格检查，包括身高、体重、头围、胸围等测量，以及观察是否有特殊面容、皮肤颜色异常等体征。同时进行甲状腺功能检测、甲状腺激素测定、甲状腺B超等检查，以明确诊断。一旦确诊，应严格按照医生的指导进行治疗，包括药物治疗和一般治疗。
