马方综合征如果不进行治疗,可能会导致以下严重后果:
心血管系统
- 主动脉扩张或夹层:约60-80%的患者可能会出现主动脉扩张或夹层,如果不及时处理,可能导致主动脉破裂,具有致命风险。
- 心脏瓣膜功能不全:可能涉及主动脉瓣、二尖瓣或三尖瓣,导致心脏功能受损。
- 心力衰竭:长期的心血管系统受累可能导致心脏功能衰竭,影响患者的生活质量和寿命。
- 心律失常:如房颤、室性早搏等,可能导致心脏泵血功能下降或心脏骤停。
- 猝死风险增加:由于心血管系统并发症的存在,马方综合征患者的猝死风险相对较高。
骨骼系统
- 骨骼畸形:超过90%的患者表现出骨骼系统异常,如长骨过度生长导致身材高大,四肢修长,脊柱侧弯(大约50%),以及胸腔畸形如漏斗胸或鸡胸(约60-70%)。
- 关节松弛:关节韧带可能松弛,导致关节不稳定和容易受伤。
- 骨骼疼痛:异常的骨骼发育可能导致疼痛,影响患者的日常生活和活动能力。
- 骨折风险增加:骨骼脆弱性增加,患者容易发生骨折。
眼部问题
- 晶状体脱位:约60%的马方综合征患者会经历晶状体脱位,可能导致视力下降。
- 视网膜脱离:由于眼部结构异常,患者视网膜脱离的风险增加。
- 高度近视:马方综合征患者往往伴有高度近视,进一步影响视力。
- 眼部肌肉无力:可能导致眼球运动受限,影响双眼协调功能。
- 青光眼:马方综合征患者发生青光眼的风险增加。
呼吸系统
- 自发性气胸:肺部的弹性纤维可能受到影响,导致自发性气胸发生率增加。
- 阻塞性睡眠呼吸暂停:部分患者可能面临阻塞性睡眠呼吸暂停的风险。
其他问题
- 皮肤和韧带:皮肤可能会变得更有弹性,并且存在皮下脂肪减少现象。关节松弛也是常见症状,容易导致关节脱位或扭伤。
由于马方综合征的严重性和潜在的致命并发症,早期诊断和积极治疗对于管理该疾病和改善患者的生活质量至关重要。治疗通常包括药物控制心血管危险因素,以及在必要时进行外科手术干预。定期监测和现代化治疗现在使大多数马方综合征患者预期会有较正常的寿命。