核心特征
-
典型症状
- 骨骼系统:身材高瘦(四肢细长如蜘蛛指)、胸廓畸形(漏斗胸/鸡胸)、脊柱侧凸等。
- 心血管系统:主动脉扩张、主动脉夹层、心脏瓣膜关闭不全(如二尖瓣脱垂),严重时可致猝死。
- 眼部病变:晶状体脱位、高度近视、视网膜脱离等,男性患者更常见。
-
遗传特点
约75%患者有家族遗传史,其余为自发基因突变。若直系亲属患病,子女遗传风险为50%。 -
诊断与治疗
- 诊断:结合家族史、典型症状(如骨骼畸形+心血管异常)及影像学检查(心脏超声、MRI)。
- 治疗:
- 药物:β受体阻滞剂(如美托洛尔)降低主动脉压力,血管紧张素受体拮抗剂(如氯沙坦)延缓血管病变。
- 手术:主动脉根部置换术、脊柱矫正术等,用于严重并发症。
注意事项
患者需避免剧烈运动,定期监测心血管状况,早期干预可改善预后。