马方综合征是什么

核心特征

  1. ​典型症状​

    • ​骨骼系统​​:身材高瘦(四肢细长如蜘蛛指)、胸廓畸形(漏斗胸/鸡胸)、脊柱侧凸等。
    • ​心血管系统​​:主动脉扩张、主动脉夹层、心脏瓣膜关闭不全(如二尖瓣脱垂),严重时可致猝死。
    • ​眼部病变​​:晶状体脱位、高度近视、视网膜脱离等,男性患者更常见。
  2. ​遗传特点​
    约75%患者有家族遗传史,其余为自发基因突变。若直系亲属患病,子女遗传风险为50%。

  3. ​诊断与治疗​

    • ​诊断​​:结合家族史、典型症状(如骨骼畸形+心血管异常)及影像学检查(心脏超声、MRI)。
    • ​治疗​​:
      • 药物:β受体阻滞剂(如美托洛尔)降低主动脉压力,血管紧张素受体拮抗剂(如氯沙坦)延缓血管病变。
      • 手术:主动脉根部置换术、脊柱矫正术等,用于严重并发症。

注意事项

患者需避免剧烈运动,定期监测心血管状况,早期干预可改善预后。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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