小儿先天性肾上腺皮质增生症会遗传,属于常染色体隐性遗传病。以下是具体分析:
一、遗传机制
-
遗传模式
该疾病由基因突变引起,遵循常染色体隐性遗传规律。父母若均为致病基因携带者(不表现症状),子女有25%概率患病,50%概率成为无症状携带者,25%概率完全正常。 -
致病原因
因肾上腺皮质激素合成过程中关键酶(如21-羟化酶)的基因缺陷,导致激素合成障碍,引发皮质醇不足、雄激素过量等代谢异常。
二、临床表现与遗传关联
-
症状表现
患儿可能出现性早熟(男性)、外生殖器男性化(女性)、电解质紊乱等。症状的严重程度与基因突变类型及酶活性缺陷程度相关。 -
家族风险
有家族史者需通过基因检测和遗传咨询评估生育风险。即使家族无病史,也可能因新发突变致病。
三、早期干预与预防
-
新生儿筛查
通过出生后早期筛查可确诊,及时激素替代治疗可改善预后。 -
遗传建议
若家族中存在患者或携带者,建议孕前进行基因检测,必要时通过辅助生殖技术降低遗传风险。
该疾病具有明确的遗传性,但通过科学管理可有效控制病情。