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激素替代治疗
- 糖皮质激素:首选氢化可的松,需按年龄、体重调整剂量,以抑制促肾上腺皮质激素(ACTH)过度分泌,改善症状。
- 盐皮质激素:失盐型患儿需补充氟氢可的松或钠盐,纠正电解质紊乱(如低钠、高钾)。
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药物治疗
- 合并高血压时,可联用硝苯地平、氢氯噻嗪等降压药。
- 应激状态(如感染、手术)需临时增加激素剂量,预防肾上腺危象。
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手术治疗
- 女性患儿:若存在阴蒂肥大或生殖器畸形,建议6个月至1岁间行阴蒂成形术等整形手术,以改善外观及生育潜力。
- 男性患儿:通常无需手术,但需监测性腺发育。
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长期管理
- 定期监测激素水平、血压、骨龄及生长发育,调整药物剂量。
- 心理支持与行为干预,帮助患儿适应生理和心理变化。
注意:治疗需尽早开始,尤其是失盐型患儿,延误可能危及生命。建议家长及时带患儿至内分泌专科就诊,制定规范方案。