脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,会导致肌肉无力和萎缩,对患者生活的多个方面都有严重影响,具体如下:
- 运动功能:患者会逐渐丧失行走、站立、坐立的能力,使得穿衣、进食、洗漱等日常生活活动变得困难或无法独立完成,严重者可能需要依赖轮椅或其他辅助设备。
- 呼吸功能:胸部肌肉无力可导致呼吸功能受损,出现呼吸困难,严重时需要辅助呼吸支持,如使用呼吸机等,还会增加肺炎和呼吸道感染的风险,也会造成睡眠时呼吸困难。
- 吞咽功能:咽喉肌和舌肌受影响,导致吞咽困难,影响进食和营养摄入,增加呛咳、误吸的风险,可能需要鼻饲喂养来保证营养供给。
- 骨骼健康:长期肌肉无力会导致骨骼和脊柱变形,如脊柱侧弯等,引起疼痛和身体姿势异常,进一步限制身体活动能力,并可能加重呼吸问题。
- 心理状态:长期患病、身体功能逐渐丧失以及对未来的不确定性,易使患者出现焦虑、抑郁等心理问题,还可能因身体限制导致社交孤立,产生自卑、无助等负面情绪,影响心理健康和生活质量。
- 经济负担:SMA 是慢性疾病,需要长期治疗和护理,包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持等,还可能需要购买辅助设备,如轮椅、呼吸机等,会给患者家庭带来沉重的经济负担。