弱智(智力障碍)的病因复杂,主要涉及遗传、环境及脑部损伤等多方面因素,具体可分为以下几类:
一、遗传因素
- 染色体异常
如唐氏综合征(21三体综合征)、脆性X综合征、雷特综合征等,是智力障碍的常见遗传原因。 - 单基因突变
例如脆性X综合征的FMR1基因突变、雷特综合征的MECP2基因突变等,可能导致神经发育异常。 - 代谢性疾病
苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症等遗传代谢病,因代谢异常影响脑功能,导致智力障碍。
二、孕期及分娩因素
- 孕期感染或药物暴露
孕妇感染风疹病毒、弓形虫,或接触酒精、毒品、辐射等,可能损伤胎儿神经系统。 - 分娩并发症
早产、缺氧窒息、产伤等可能导致新生儿脑损伤,增加智力障碍风险。
三、产后及环境因素
- 脑部损伤或感染
新生儿黄疸、脑膜炎、脑外伤、中毒(如铅中毒)等可能直接损害脑组织。 - 营养不良或代谢异常
严重蛋白质-能量缺乏、碘缺乏(克汀病)等影响大脑发育。 - 社会心理因素
长期虐待、忽视、教育缺失等可能通过神经可塑性机制影响智力发展。
四、其他因素
- 表观遗传与新生突变
约42%重度智力障碍病例与自发性基因突变相关,如RNU4-2基因罕见突变可能通过影响RNA剪接导致神经发育异常。 - 地域性高发因素
如碘缺乏地区、酗酒高发区等,特定环境暴露显著增加患病风险。
总结
约1/3的智力障碍病例可明确病因,其余2/3原因不明。早期筛查(如新生儿代谢病检测)、孕期保健及避免环境毒素暴露,可有效降低部分风险。若怀疑智力障碍,建议及时就医进行遗传学、神经学及心理学评估。