1. ​​定义与病因​​

垂体性侏儒症主要表现为身材矮小，但身体各部分比例匀称，智力通常正常。其病因分为两类：

• ​​原发性​​：约占70%，病因不明，可能与遗传或垂体发育异常有关。
• ​​继发性​​：由垂体或下丘脑的器质性病变引起，如肿瘤（颅咽管瘤等）、感染、外伤或放射损伤等。

2. ​​临床表现​​

• ​​生长障碍​​：出生时身长体重正常，1-2岁后生长速度明显减慢，成年后身高多低于130cm，骨龄显著落后于实际年龄。
• ​​性发育障碍​​：男性阴茎短小、隐睾、无胡须；女性原发性闭经、乳房不发育、子宫小。
• ​​其他症状​​：部分患者甲状腺、肾上腺皮质功能减退，可能出现低血糖、智力正常但面容幼稚。

3. ​​诊断与鉴别​​

• ​​诊断依据​​：身高低于同龄正常值的第三百分位，骨龄延迟，血清生长激素水平低下，且对刺激试验（如胰岛素低血糖试验）无反应。
• ​​影像学检查​​：X线或CT显示骨骼发育迟缓，蝶鞍可能缩小或增大（继发性病例）。
• ​​鉴别诊断​​：需与体质性生长延迟、甲状腺功能减退、软骨发育不良等疾病区分。

4. ​​治疗​​

• ​​生长激素替代疗法​​：使用重组人生长激素（hGH）皮下注射，需长期坚持，可显著改善身高。
• ​​其他激素补充​​：若合并甲状腺或肾上腺功能减退，需补充相应激素。
• ​​手术治疗​​：继发性病例若由肿瘤引起，需手术切除肿瘤并辅以放疗。

5. ​​预后与注意事项​​

• 早期诊断和治疗可显著改善预后，但需定期监测骨龄、激素水平及并发症（如颅内压增高）。
• 避免自行使用雄性激素或同化类固醇，以免影响骨骼发育。

垂体性侏儒症需通过综合治疗改善生长障碍，同时需关注性发育和第二性征的发育问题。