核心特征
- 遗传机制:由Xq26~27.2基因突变引发,男性患者占绝大多数,女性多为携带者。
- 典型症状:
- 神经系统损害:精神发育迟滞、舞蹈样不自主运动、肌张力异常(增高或减退),部分患者出现自残行为(如咬舌、咬手)。
- 代谢异常:高尿酸血症可引发痛风、肾结石,长期可进展为肾衰竭。
- 其他并发症:如巨结肠、肛门闭锁等先天畸形。
治疗与预防
目前尚无根治方法,以对症支持为主:
- 药物控制:别嘌醇降低尿酸水平,氟奋乃静改善精神症状,巴氯芬缓解运动障碍。
- 生活方式:避免高嘌呤饮食、限制酒精及剧烈运动,多饮水促进尿酸排泄。
- 遗传咨询:近亲结婚家庭需进行产前基因检测,早期干预可降低发病风险。
若出现不明原因的关节疼痛、血尿酸升高或发育迟缓,建议及时至风湿免疫科或神经内科就诊。