遗传性高尿酸血症病因

遗传性高尿酸血症的病因主要与基因突变导致的嘌呤代谢异常有关。具体机制为:

  1. ​X染色体隐性遗传​​:该病由位于X染色体q26-27.2区域的基因突变引起,导致体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)部分或完全缺乏。这种酶的缺陷会加速嘌呤代谢,使尿酸生成显著增加。
  2. ​尿酸排泄障碍​​:部分患者可能伴随肾小管功能障碍,影响尿酸的正常排泄,进一步加重高尿酸血症。

此类患者通常表现为舞蹈样不自主运动、精神发育迟滞及自伤行为等神经系统症状,需通过基因检测确诊。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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