神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种由基因突变导致的神经系统遗传性疾病，主要影响周围神经、皮肤和眼部等器官。根据临床表现和基因定位的不同，神经纤维瘤病主要分为以下几种类型：
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1型神经纤维瘤病（NF1）：
- 发病率：约为1/30008。
- 基因定位：位于染色体17q11.2的NF1基因突变8。
- 主要特征：皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、Lisch结节（虹膜错构瘤）、骨骼畸形和认知功能障碍等8。
- 临床表现：包括咖啡牛奶斑、腋窝和腹股沟雀斑、Lisch结节、骨发育不良、神经纤维瘤、视路胶质瘤、认知缺陷和学习障碍等7。
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2型神经纤维瘤病（NF2）：
- 发病率：较低，约为1/250002。
- 基因定位：位于染色体22q11的NF2基因突变2。
- 主要特征：双侧听神经瘤、脑膜瘤、胶质瘤等中枢神经系统肿瘤2。
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神经鞘瘤病：
- 发病率：罕见。
- 基因定位：与SMARCB1或LZTR1基因突变有关2。
- 主要特征：多发性神经鞘瘤，但不会出现前庭神经鞘瘤2。
发病原因
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病，约一半的病例为家族性遗传，另一半为新生突变6。
临床表现
- 皮肤症状：牛奶咖啡斑、雀斑、皮肤纤维瘤和纤维软瘤等3。
- 神经症状：由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，如颅内肿瘤（听神经瘤最常见）、椎管内肿瘤、周围神经肿瘤等3。
- 眼部症状：Lisch结节、视神经胶质瘤等3。
- 骨骼异常：脊柱侧弯、颅骨不对称等3。
诊断
主要基于临床症状和基因检测。1型神经纤维瘤病的诊断标准包括6个或以上特定大小的牛奶咖啡斑、2个或以上神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、视路胶质瘤、2个或以上Lisch结节、特征性骨病变或NF1基因杂合变异等7。
治疗
目前尚无根治方法，治疗主要针对症状和并发症。手术是主要治疗手段，用于切除引起症状的肿瘤。对于无法手术或手术风险高的病例，可考虑药物治疗，如MEK抑制剂司美替尼，已获批用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的NF1儿童患者6。
预防
由于神经纤维瘤病是遗传性疾病，目前尚无有效预防方法。对于有家族史的人群，可考虑进行基因检测和遗传咨询，以了解患病风险并采取相应措施。对于已确诊的患者，应定期进行体检和影像学检查，以便早期发现和治疗并发症。
