神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，其主要症状可以分为皮肤症状和神经症状两大类。以下是该疾病的典型表现：
1. 皮肤症状
- 牛奶咖啡斑：皮肤表面出现多发性的色素沉着斑，呈淡棕色或深棕色，形状不规则，边缘不整，不凸出皮面。这些斑块好发于躯干非暴露部位。根据医学标准，青春期前直径超过5毫米的6个以上斑块，或青春期后直径超过15毫米的斑块，具有高度诊断价值。
- 雀斑：主要分布在腋窝和腹股沟区域，数量较多，也是神经纤维瘤的特征之一。
- 神经纤维瘤：皮肤表面可见多个结节或肿块，通常质软，大小不等，部分可引起疼痛或压痛。
2. 神经症状
- 疼痛和麻木：肿瘤压迫神经时可引起局部或远端的疼痛、麻木、放射痛或感觉异常。疼痛可能在夜间加剧，或在咳嗽、打喷嚏、用力排便或提重物时明显。
- 神经系统肿瘤：约50%的患者可能出现中枢或周围神经肿瘤，包括听神经瘤、脑膜瘤、脊膜瘤等，可能导致智力减退、记忆障碍、癫痫发作等症状。
- 骨骼异常：部分患者可能出现骨骼畸形或假性关节形成。
3. 其他特征
- 丛状神经纤维瘤：表现为神经干及其分支的弥漫性增生，可导致局部或肢体弥漫性肥大，称为“神经纤维瘤性象皮病”。
- Lisch小体：虹膜上可见2个以上的棕色小结节，是神经纤维瘤病1型的特征之一。
总结
神经纤维瘤的最明显症状包括皮肤上的牛奶咖啡斑、雀斑和神经纤维瘤，以及由肿瘤压迫引起的疼痛、麻木和神经系统症状。这些表现对于疾病的诊断具有重要意义，建议患者如出现相关症状，及时就医进行详细检查和评估。
