神经纤维瘤的病因目前尚未完全明确,不过研究发现其与遗传因素、基因突变以及环境因素等有关,具体如下:
- 遗传因素:神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病,如果家族中有神经纤维瘤病患者,其亲属的患病风险会显著增加。遗传导致的神经纤维瘤病分为 1 型和 2 型。1 型神经纤维瘤病由位于染色体 17q11.2 的 NF1 基因突变所致;2 型神经纤维瘤病由位于染色体 22q12 上的 NF2 抑癌基因杂合子突变导致。
- 基因突变:基因突变可以分为种系突变和胚胎时期突变。种系突变是指精子和卵子结合之前,精子或卵细胞就发生了基因突变,由此发育而来的全身所有细胞都有神经纤维瘤病的 NF1 或 NF2 基因发生突变。胚胎时期突变则是指受精卵结合发育成多细胞的胚胎以后,其中一个细胞发生基因突变,由突变基因发育来的所有组织可出现神经纤维瘤病的症状,也叫节段型神经纤维瘤病。
- 环境因素:长期不良的生活习惯,持续接触致癌物质,如电离辐射、有毒有害的化学物质、严重的环境污染等,既可能诱发基因突变,也可能使已经存在基因突变的神经纤维瘤病人群出现相关症状。有研究发现,父母在怀孕期间暴露于放射线或某些化学物质,如某些农药、有机溶剂和油漆,可能增加胎儿患神经纤维瘤病的风险,但这些结果尚需进一步研究来验证。
需要注意的是,对于局限性神经纤维瘤,多为散发,通常没有明确的家族遗传史,其病因尚不明确,可能与遗传、精神、内分泌、外伤等因素有关。