神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种由于基因缺陷导致的常染色体显性遗传疾病。以下是其具体介绍：
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分型：主要分为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2），还有神经鞘瘤病等类型。
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发病机制：NF1致病基因位于常染色体17q11.2，编码神经纤维蛋白，该基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，影响细胞增殖和分化。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2，编码雪旺氏细胞瘤蛋白，其功能异常可导致肿瘤形成。
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临床表现：NF1患者常见牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、骨骼损害、内脏损害及神经症状等；NF2患者主要表现为双侧进行性听力下降、耳鸣、头晕、眩晕、手颤、走路摇摆、口角歪斜、面部麻木感等共济失调表现，以及持续性头痛、恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。
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诊断方法：包括体格检查、家族史评估、超声检查、眼科检查、CT和MRI检查、神经电生理检查等，还可根据临床特征和基因检测结果进行诊断。
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治疗方法：目前尚无治愈手段，治疗以对症治疗为主，如药物治疗缓解疼痛、抗癫痫治疗等，手术治疗适用于体积较大、引起症状或有功能障碍趋势的瘤体，但手术复杂且风险较高。
总的来说，神经纤维瘤病是一种复杂的遗传性疾病，需要综合多种方法进行诊断和治疗，并且患者的管理和治疗需要多学科协作。
