Ehlers-Danlos综合征（埃莱尔-当洛综合征）是一种遗传性结缔组织疾病，主要由胶原蛋白代谢或结构异常引起，临床特征以皮肤弹性过度、关节活动度异常及血管脆性增加为主‌。

核心特征

1. ‌皮肤异常‌

   • 皮肤弹性显著增强，可被牵拉后迅速回弹，触感如天鹅绒‌；
   • 皮肤和血管脆弱，轻微外伤易形成瘀斑或撕裂，伤口愈合缓慢‌。

2. ‌关节异常‌

   • 关节活动度过大（如过度伸展、反复脱臼）‌。

3. ‌其他系统受累‌

   • 心血管系统：血管畸形、动脉瘤风险增加‌；
   • 胃肠道：憩室、肠穿孔等‌；
   • 眼部：部分类型可伴发巩膜脆弱、视网膜脱离‌。

分类与遗传方式

根据临床表现和遗传机制，主要分为以下类型：

• ‌Ⅰ型（重型）‌：常染色体显性遗传，皮肤严重撕裂、假性肿瘤、静脉曲张‌；
• ‌Ⅱ型（轻型）‌：常染色体显性遗传，症状较Ⅰ型轻‌；
• ‌Ⅲ型（良性关节活动过度型）‌：以全身关节松弛为主‌；
• ‌Ⅳ型（血管型）‌：常染色体显/隐性遗传，血管脆性显著，易发生动脉破裂‌；
• ‌Ⅵ型（眼型）‌：常染色体隐性遗传，伴严重眼部病变‌。

诊断与治疗

• ‌诊断依据‌：

  • 临床表现（皮肤弹性、关节活动度、血管异常）‌；
  • 组织病理学显示胶原纤维排列紊乱或真皮层弹力纤维增多‌；
  • 基因检测明确特定胶原蛋白基因突变‌。

• ‌治疗原则‌：

  • ‌无根治方法‌，以对症支持为主：
    • 避免外伤，穿戴防护设备‌；
    • 维生素C可能减轻皮肤脆性‌；
    • 手术修复严重血管或器官损伤（如动脉瘤、疝）‌。

预后

• 轻型患者寿命接近正常，但需长期管理关节和皮肤问题‌；
• 血管型（Ⅳ型）可能因动脉破裂或器官穿孔导致猝死，需密切监测‌。

注：该病需通过遗传咨询评估家族风险，产前基因检测可辅助优生优育‌。