Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一种罕见的遗传性疾病,以结缔组织胶原纤维发育异常为临床病理基础。其最明显的症状包括:
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皮肤弹性过度:皮肤可以被拉伸很长的距离(如15cm或更远),放手后能迅速恢复原状,犹如橡皮带。
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皮肤和血管脆性增加:皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血。血管脆性增加,容易形成淤斑。
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关节活动范围过大:关节松弛,容易脱位,特别是髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节。幼儿关节活动过度则易摔跤。
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异常瘢痕形成:伤口愈合后形成宽大的纸样瘢痕,常覆盖在骨的突起部分,如肘、膝和胫骨处。
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其他症状:包括继发感染、心脏畸形(如二尖瓣脱垂、主动脉弓异常等)、疝气(如脐疝、腹股沟斜疝等)、肺部病变(如肺破裂、气胸、肺气肿等)、龋齿或牙周炎等。
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特定类型的症状:如血管型EDS患者可能会出现血管破裂和擦伤,眼-脊柱后侧凸类型中巩膜可能脆性增加导致眼球穿孔等。
这些症状可能会因个体差异和疾病亚型的不同而有所变化。如果您或您认识的人出现了这些症状,建议咨询医生以获取准确的诊断和治疗建议。