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基因突变
大多数类型由COL5A1、COL5A2、COL3A1等基因突变引起,这些基因负责编码不同类型的胶原蛋白。突变可能导致胶原分子结构缺陷或合成异常,影响皮肤、韧带、血管等结缔组织的强度和弹性。 -
遗传方式
疾病呈现显性或隐性遗传模式,部分类型(如经典型)多为常染色体显性遗传,而其他类型(如血管型)可能为隐性遗传。约50%的病例由自发突变引起,其余与家族遗传相关。 -
生化机制
研究表明,患者体内存在酶缺乏或黏多糖代谢异常,导致胶原纤维排列紊乱、断裂,进而引发组织脆弱、关节过度活动等典型症状。 -
胚胎期发育异常
部分研究指出,胚胎期中胚层细胞发育不全可能是发病基础,但具体机制仍需进一步研究。
目前,遗传测试可帮助明确具体基因突变类型,为诊断和个体化治疗提供依据。尽管病因尚未完全明确,但基因突变和结缔组织异常已被认为是核心病理机制。