肝豆状核变性（又称Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，其主要症状涉及多个系统，但以下是最明显的表现：
1. 肝脏症状
- 肝脏是铜沉积的主要部位，因此肝脏症状较为显著，包括：
- 肝硬化：铜在肝脏内逐渐沉积导致肝纤维化和肝硬化，严重时可表现为黄疸、腹腔积液等。
- 急性或慢性肝炎：患者可能出现肝功能异常，甚至暴发性肝功能衰竭。
2. 神经系统症状
- 神经系统症状也是肝豆状核变性的核心表现，尤其是锥体外系症状：
- 震颤：患者可能出现手部或全身的震颤。
- 肌张力障碍：如扭转痉挛、手足徐动、舞蹈样动作等。
- 步态异常与共济失调：表现为走路不稳或失去平衡。
- 言语和吞咽障碍：如讲话含糊不清、声音低沉或吞咽困难。
3. 眼部异常
- 角膜色素环：这是肝豆状核变性的典型体征，表现为角膜与巩膜交界处出现绿褐色、金褐色或棕色的色素沉着环，宽约1.3毫米。早期需通过裂隙灯检查才能发现，晚期在光线斜照下可见。
4. 精神症状
- 精神症状可能包括：
- 抑郁、焦虑。
- 人格改变或行为异常。
- 注意力不集中或记忆力减退。
5. 其他症状
- 骨骼肌肉问题：如关节疼痛、肌肉无力等。
- 皮肤色素沉着：皮肤颜色加深，尤其在阳光暴露区域。
总结
肝豆状核变性的症状复杂多样，但肝脏症状（如肝硬化和黄疸）和神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）通常是最明显的表现。角膜色素环是具有诊断意义的典型体征。如果出现上述症状，建议及时就医以明确诊断并进行治疗。
