小儿限制型心肌病（RCM）是一种较为少见的心肌病，其特征为心内膜及心内膜下心肌纤维化并增生，附壁血栓形成，心腔缩小或闭塞，心室充盈障碍及顺应性下降，心脏舒张功能严重受损而收缩功能保持正常或轻度受损5。以下是小儿限制型心肌病的诊断标准：
临床表现
- 心力衰竭症状：常见于儿童及青少年，起病隐缓，表现为原因不明的心力衰竭和心排血量减少的症状和体征5。
- 右心病变表现：静脉压升高，颈静脉怒张、肝大、腹水及下肢水肿，酷似缩窄性心包炎5。
- 左心病变表现：呼吸困难，咳嗽，咯血，胸痛，有时伴有肺动脉高压的表现，很像风湿性二尖瓣损害11。
- 体格检查：双颊暗红或发绀，颈静脉怒张，心前区膨隆，心界扩大，心尖搏动弱，心音有力，心率快，可有奔马律，多数无杂音或有轻度收缩期杂音，血压偏低，脉压小，脉搏细弱，可有奇脉11。
辅助检查
- 心内膜心肌活检：常可确定诊断，组织学特征主要为心内膜及心内膜下心肌纤维化，可有心肌细胞变性5。
- 胸部X线检查：心影轻度至中度增大，以两心房增大或以右心房与右心室增大为主。偶见右心室心内膜有线状钙化阴影8。
- 心电图检查：以心房肥大常见，可有QRS波群低电压，心律失常（房性心律失常，房室传导阻滞或束支传导阻滞），ST-T改变8。
- 超声心动图：显示左、右心房明显扩大，左、右心室腔大小正常，心室壁肥厚，心尖部心室腔闭塞，心肌心内膜结构超声回声密度异常，心室壁活动幅度减低，可见有心腔内血栓及房室瓣关闭不全征象。左室收缩功能正常（射血分数），多普勒超声二尖瓣血流频谱示E峰增高，DT减少，E/A比值增大8。
- 心导管检查：心室舒张期末压升高，压力曲线早期下倾，随后突然升高，并保持平台状，呈“平方根”征8。
诊断要点
- 无相关感染病史12。
- 常可触及心尖搏动，有奔马律，房室瓣关闭不全杂音12。
- 心电图常有心房肥大，房室传导阻滞，束支传导阻滞12。
- X线检查、CT和MRI检查无心包钙化或增厚12。
- 超声心动图示双侧心房扩大，心尖部心室腔闭塞，心室壁增厚12。
- 心内膜心肌活检有助于本病诊断及鉴别诊断12。
鉴别诊断
应与缩窄性心包炎、肥厚型心肌病、缺血性心肌病和高血压性心肌肥厚等疾病相鉴别5。
并发症
本病常并发心力衰竭、心律失常、动脉栓塞和心包积液等5。
治疗
包括药物治疗和手术治疗，有效治疗为心脏移植，但需在恶病质出现前进行5。
以上是小儿限制型心肌病的诊断标准及相关信息，希望对您有所帮助。如果您有任何疑问或需要进一步的帮助，请咨询专业医生。
