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疾病性质
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病,因基因突变导致铜在体内异常沉积(尤其是大脑基底神经节),引发神经细胞损伤和精神症状。由于病因与遗传相关,目前无法通过常规手段完全治愈。 -
治疗目标与方法
- 驱铜治疗:使用青霉胺、二巯丙磺酸钠等药物促进铜排出,同时联合锌剂(如硫酸锌)阻止铜吸收。
- 精神症状管理:选择锥体外系副作用较小的抗精神病药(如利培酮、喹硫平),需注意剂量和疗程。
- 饮食控制:严格低铜饮食,避免贝类、坚果、动物内脏等高铜食物。
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预后与注意事项
- 早期诊断和治疗可延缓病情进展,减少并发症。
- 需定期监测血清铜蓝蛋白、肝功能及神经系统症状,避免自行停药。
- 终末期患者可考虑肝移植,但需严格评估适应症。
该疾病需终身管理,患者及家属应积极配合医生,通过综合治疗提高生活质量。