一、诊断依据
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临床症状
患者常表现为吞咽困难（尤其是固体食物）、吞咽疼痛、呕吐，部分患者可能出现反酸、胸痛或呼吸道症状（如咳嗽、呼吸困难）。儿童患者可能因喂养困难导致生长发育不良。 -
影像学检查
- X线/钡餐造影：可直观显示食管长度缩短、胃的位置异常（如贲门上移）及食管裂孔疝等特征，是初步筛查的重要手段。
- CT/MRI：用于评估食管与周围组织的关系，判断是否存在解剖结构异常（如食管上移）。
- 动态吞咽影像：观察吞咽过程中食管缩短或反流现象，辅助诊断。
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内镜检查
通过胃镜或食管镜直接观察食管黏膜完整性、长度及是否存在狭窄或病变，必要时可取活检排除其他疾病（如食管炎、食管癌）。 -
食管测压
测定食管内压力变化，评估食管动力功能。食管蠕动异常或压力降低可能与食管过短相关。 -
实验室检查
包括血常规、生化指标等，用于排除其他全身性疾病（如炎症、代谢异常）导致的类似症状。
二、鉴别诊断
需与食管裂孔疝区分：
- 食管裂孔疝的“短食管”表现为贲门上移，但食管长度正常，且胃仍位于腹腔内；而食管过短为先天性或后天性食管实际缩短，胃可能部分进入胸腔。
三、诊断流程
- 结合患者症状（如吞咽困难、呕吐）初步判断。
- 通过X线钡餐或CT/MRI确认食管形态异常。
- 内镜检查和活检进一步排除其他病变。
- 食管测压和pH监测评估功能异常。
若怀疑食管过短，建议尽早就医完善检查，以制定针对性治疗方案。
