一、临床表现
- 呼吸困难：患者可能出现呼吸急促、发绀，严重时需机械通气支持。
- 反复呼吸道感染：如咳嗽、咳痰，部分痰中带血丝，易并发细菌性感染。
- 胸廓畸形：患侧胸廓塌陷、活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。
- 其他症状：长期缺氧可能导致生长发育迟缓、发绀（皮肤、嘴唇青紫）。
二、影像学检查
- 胸部X线
- 上叶发育不良表现为含气囊肿样阴影，中下叶发育不良可见气性囊肿或心膈角三角形致密影。
- 肺组织密度增高，可能提示肺容积减少或结构异常。
- 胸部CT
- 可清晰显示支气管-血管畸形、肺实质发育情况，三维成像有助于评估气管支气管结构。
- 表现为患侧肺密度增高、含气支气管征或薄壁空洞，纵隔可能向患侧移位。
- 磁共振成像（MRI）：复杂病例中用于评估软组织及血管畸形。
三、辅助检查
- 肺功能检查：呈限制性通气功能障碍，肺顺应性降低，气道阻力增加。
- 动脉血气分析：低氧血症（氧分压降低）而二氧化碳分压正常。
- 纤维支气管镜：直接观察支气管腔阻塞或结构异常，如支气管闭锁。
- 基因检测：排查相关基因突变，辅助明确病因。
四、其他诊断依据
- 病史与家族史：反复呼吸道感染史或家族遗传倾向可能提示疾病。
- 实验室检查：如血常规显示感染指标升高。
总结
先天性肺发育不全的诊断需综合临床症状、影像学特征（如CT显示肺结构异常）及肺功能异常等，必要时结合基因检测或支气管镜检查。早期诊断对改善预后至关重要，建议疑似病例及时就医完善相关检查。
