-
疾病特性
该病由基因突变(如ABCC6)导致弹性纤维断裂和钙化,属于隐性遗传性疾病,表现为皮肤松弛、黄色瘤样皮疹、视力减退及心血管病变等。虽无法根治,但规范治疗可延缓病情。 -
潜在风险
- 心血管并发症:如动脉钙化、高血压、冠心病,严重时可引发心肌梗死或脑出血,威胁生命。
- 眼部损害:视网膜血管病变可能导致视力下降甚至失明。
- 其他症状:反复消化道出血、贫血等。
-
治疗与管理
目前以对症治疗为主,如使用维生素E改善眼部症状、氢氧化铝片减少磷吸收、手术矫正皮肤松弛等。需定期监测血压、血脂及心血管状况,避免自行用药加重病情。
结论:弹性假黄瘤需引起重视,早期诊断和规范治疗对控制症状、减少并发症至关重要。建议患者及时就医,遵循多学科协作方案管理。