1. ​​疾病严重性​​

• ​​威胁生命​​：先天性膈疝会导致腹腔脏器（如肠管、胃、肝脏等）疝入胸腔，压迫心脏和肺脏，导致呼吸循环衰竭，甚至危及生命。
• ​​高死亡率​​：重症患儿的病死率可达35%~45%，部分报道甚至高达70%以上。死亡原因主要为肺发育不良、持续性肺动脉高压及术后并发症。

2. ​​典型症状​​

• ​​呼吸系统​​：出生后出现呼吸困难、急促、发绀，尤其在哭闹或进食时加重。
• ​​循环系统​​：持续性肺动脉高压，表现为低血氧、酸血症、低体温等。
• ​​消化系统​​：呕吐、呕血、便血（因胃肠梗阻或反流性食管炎引起）。

3. ​​治疗与预后​​

• ​​手术治疗​​：唯一有效的治疗手段是手术修补膈肌缺损，包括传统开放手术和胸腔镜微创手术。术后需加强抗感染、营养支持及呼吸管理。
• ​​预后因素​​：轻症患儿术后治愈率可达100%，但重症患儿因肺发育不良等因素，死亡率较高。产前诊断（如孕18周超声）和多学科协作（产科、新生儿科、外科）可显著提高生存率。

4. ​​产前干预与新生儿管理​​

• ​​产前诊断​​：超声或MRI可早期发现膈疝，评估肺发育及疝入物情况，为分娩和手术方案制定提供依据。
• ​​围产期管理​​：包括产时急救（如气管插管）、新生儿重症监护及术后长期随访，以改善预后。

新生儿先天性膈疝是一种严重疾病，但通过早期诊断、多学科协作和及时手术，可提高生存率。家长若发现新生儿出现呼吸窘迫、呕吐等症状，需立即就医。