1. ​​临床症状​​
   患者常表现为反复呼吸道感染（如肺炎、支气管炎）、胰腺功能不全（脂肪泻、营养不良）、汗液盐分异常（如“盐霜”样改变）及男性输精管缺如等。若存在CF家族史或婴幼儿期起病的典型症状（如持续咳嗽、鼻窦炎），需高度警惕。

2. ​​汗液氯离子检测​​

   • ​​确诊标准​​：汗液氯离子浓度≥60 mmol/L可直接诊断；两次测量值为30~59 mmol/L时需结合基因检测结果；≤29 mmol/L可基本排除。
   • ​​意义​​：该检测是CF诊断的“金标准”，不受年龄或感染影响，能反映CFTR蛋白功能。

3. ​​基因检测​​

   • ​​确诊依据​​：CFTR基因双等位基因存在致病变异（如纯合或复合杂合突变）可确诊；若检测到意义未明的变异，需结合汗液氯离子浓度或功能测试（如肠道电流检测）辅助诊断。
   • ​​作用​​：基因检测可早期发现无症状患者，并指导靶向治疗。

4. ​​辅助检查​​

   • ​​影像学​​：胸部CT可见支气管扩张、黏液栓等特征性改变；胰腺超声可评估脂肪化程度。
   • ​​实验室检查​​：胰酶水平降低、电解质紊乱（如低钠血症）及病原体检测（如铜绿假单胞菌）支持诊断。

​​总结​​：囊性纤维化的诊断需结合临床症状、汗液氯离子浓度和基因检测结果，其中汗液检测和基因分析是核心依据。早期诊断对改善预后至关重要，建议对高危人群（如家族史）进行筛查。