常染色体显性多囊肾(ADPKD)是一种严重的遗传性肾脏疾病,具体表现为以下特点:
一、疾病严重性
- 进行性肾功能损害
患者双侧肾脏会随年龄增长逐渐形成多个囊肿,囊肿增大压迫肾实质,导致肾组织损伤和纤维化,最终约50%患者可能在60岁左右发展为肾衰竭。 - 高并发症风险
- 高血压:多数患者伴随高血压,进一步加速肾功能恶化。
- 肾外症状:如肝囊肿、颅内动脉瘤、心血管疾病等,增加多系统健康风险。
- 急性症状:囊肿破裂、出血、感染或肾结石可引发剧烈疼痛、血尿等急症。
二、治疗与管理难点
- 无法根治
目前尚无特效药物可消除囊肿或逆转疾病进程,治疗以延缓肾功能恶化和控制并发症为主。 - 终末期依赖替代治疗
若进展至尿毒症阶段,需长期透析或肾移植维持生命。
三、长期管理建议
- 定期监测:通过超声、CT等影像学检查评估囊肿变化及肾功能。
- 生活方式干预:低盐饮食、控制血压、避免肾毒性药物及剧烈运动。
- 遗传咨询:子女有50%遗传概率,建议家族成员进行基因检测或影像筛查。
ADPKD具有高致残率和致死风险,需早期诊断、规范管理以延缓疾病进展。