小儿遗传性果糖不耐受症是一种严重的遗传性代谢疾病。以下是关于这种疾病的详细信息：
疾病概述
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于人体编码果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B（fructose-1,6-bisphosphate aldolase，醛缩酶B）的ALDOB基因发生突变，导致人体缺乏B型醛缩酶，从而引发1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中大量堆积
症状表现
- 1.急性症状：患者在摄入果糖后会出现低血糖症状，如恶心、呕吐、腹痛、腹胀、心慌、出汗、乏力、震颤、抽搐甚至昏迷
- 2.慢性症状：长期摄入果糖会导致生长迟缓、肝功能损害、黄疸、腹水等，严重者可能出现肝肾功能衰竭，甚至危及生命
病因
该病是由于ALDOB基因突变导致果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B活性缺失或降低，果糖及其代谢产物在体内积累，引发低血糖、肝损伤等症状
诊断
1.基因检测：通过基因检测可以发现ALDOB基因突变，从而确诊
2.果糖耐受试验：静脉注射果糖，观察患者是否出现低血糖反应，但这种方法有一定风险
3.血液生化检查：急性期可出现低血糖、血清果糖、乳酸、丙酮酸、尿酸、游离脂肪酸明显增高，血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、胆红素增高等肝损害表现
治疗
1.饮食控制：严格限制果糖摄入，包括水果、蜂蜜、高果糖玉米糖浆等。饮食中需选择低果糖或无果糖的食物，如大米、土豆、瘦肉等
2.对症治疗：急性发作时需立即就医，补充葡萄糖以纠正低血糖，必要时进行肝保护治疗
3.药物治疗：对于严重病例，可能需要长期服用药物如乳果糖，以促进果糖代谢
预后
如果能在发生严重器官损害之前发现并开始正确治疗，可减轻症状，恢复正常生长发育。部分患儿有肝肾损害及尿路结石，治疗后逐渐好转
结论
小儿遗传性果糖不耐受症是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。通过严格的饮食控制和医疗干预，可以有效控制病情，减少并发症的发生，保障患儿的正常生长发育。
