小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查三方面。以下是详细说明:
一、诊断标准
1. 临床表现
- 高血钙症状:
患儿可能出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、便秘、多饮多尿等症状。严重时可出现精神异常,如情绪不稳定、嗜睡,甚至昏迷。 - 骨骼系统改变:
长期甲状旁腺激素(PTH)升高会导致骨痛、骨质疏松、骨畸形(如“O”形或“X”形腿)及多发性骨折。 - 泌尿系统症状:
可表现为多尿、肾结石、血尿或肾功能不全。 - 甲状旁腺危象:
血钙水平极高(>3.85mmol/L)时,可出现头痛、呕吐、精神症状(如谵妄、昏迷)、低血压、高热及心脏传导阻滞等,需紧急处理。
2. 实验室检查
- 血钙和血磷:
血钙升高(>2.75mmol/L)和血磷降低是主要特征。 - 甲状旁腺激素(PTH):
PTH水平显著升高,通常为腺瘤或增生引起。 - 其他生化指标:
尿钙和尿磷排出量增加,肾功能检查可能异常。
3. 影像学检查
- 甲状旁腺超声:
可发现甲状旁腺腺瘤或增生。 - CT或MRI:
可用于进一步明确甲状旁腺病变的性质和位置。
二、诊断流程
- 初步评估:
根据症状和体征(如高血钙表现、骨痛、多尿等)进行初步筛查。 - 实验室检查:
测定血钙、血磷和PTH水平,明确诊断。 - 影像学检查:
通过超声、CT或MRI定位甲状旁腺病变。 - 鉴别诊断:
排除继发性甲状旁腺功能亢进(如维生素D缺乏、肾功能不全等)。
三、鉴别诊断
- 继发性甲状旁腺功能亢进:
常由肾功能不全或维生素D缺乏引起,需结合肾功能检查和维生素D水平评估。 - 其他疾病:
如多发性内分泌腺瘤病(MEN1、MEN2)等遗传性疾病,需家族史和基因检测辅助诊断。
四、注意事项
- 隐匿性:
小儿甲状旁腺功能亢进症状常不典型,需警惕无症状的高血钙患者。 - 早期干预:
由于病情可能迅速进展,确诊后需及时治疗,避免严重并发症。
通过上述诊断标准和方法,可以准确判断小儿原发性甲状旁腺功能亢进症。如有疑虑,建议及时就医进行专业评估和治疗。