小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种少见的遗传性疾病，其诊断需要结合临床表现、实验室检查、影像学检查以及家族史等多方面因素。以下是该病的诊断标准和依据：

1. 临床表现

• 骨骼发育异常：
  • 身材矮胖、圆脸、指趾短宽、拇指短。
  • 颅骨增厚、短指趾畸形、外生骨疣等。
  • 异位骨化、纤维性骨炎等。
• 低钙血症表现：
  • 手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥。
  • 情绪不稳、幻觉、易激动等精神症状。
• 智力低下：部分患儿可能伴有智力发育迟缓。
• 其他：生长缓慢、身体矮胖、颈粗短、小下颌等。

2. 实验室检查

• 血生化指标：
  • 典型表现：血钙降低、血磷升高。
  • 甲状旁腺激素（PTH）水平：通常正常或偏高，但靶器官对PTH的反应减弱。
• 甲状旁腺激素试验：
  • 通过尿磷排出量及环磷酸腺苷（cAMP）水平的变化，可进一步分型：
    • Ⅰ型：尿磷排出量不增加，cAMP不升高。
    • Ⅱ型：尿磷排出量增加，但cAMP不升高。
    • Ⅲ型：尿磷排出量正常，cAMP升高。

3. 影像学检查

• X线检查：
  • 骨骼畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣。
  • 异位骨化、纤维性骨炎等。

4. 家族史

• 假性甲状旁腺功能减低症常为家族性遗传性疾病，如果患儿家族中存在类似病史，则提示可能患有该病。

5. 诊断依据

• 综合考虑上述临床表现、实验室检查和影像学检查结果，同时结合家族史进行诊断。
• 需要注意与其他可能导致低钙血症的疾病（如原发性甲状旁腺功能减退症）进行鉴别。

6. 分型说明

• 根据靶器官对PTH的反应情况，假性甲状旁腺功能减低症可分为以下几型：
  • Ⅰ型：完全性PTH抵抗，靶器官对PTH无反应。
  • Ⅱ型：部分性PTH抵抗，靶器官对PTH反应减弱。
  • Ⅲ型：靶器官对PTH反应正常，但尿磷排出量正常，cAMP升高。

总结

小儿假性甲状旁腺功能减低症的诊断需要结合临床表现（如骨骼畸形、低钙血症症状）、实验室检查（血钙、血磷、PTH水平及甲状旁腺激素试验）、影像学检查（骨骼X线）以及家族史进行综合评估。若发现疑似病例，建议尽早前往内分泌科就诊，以明确诊断并制定治疗方案。