一、核心诊断依据
-
典型三联征
- 溶血性贫血：表现为血红蛋白显著下降（可低至30~50g/L），外周血涂片可见红细胞碎片、异型红细胞（如三角形、盔形细胞）。
- 血小板减少：血小板计数常低于150×10⁹/L，部分患儿可低至10×10⁹/L，伴皮肤瘀斑、鼻出血等出血倾向。
- 急性肾衰竭：少尿或无尿、水肿、高血压，尿检显示血尿（镜下或肉眼可见）、蛋白尿、血红蛋白尿，血生化提示血尿素氮、肌酐升高及代谢性酸中毒。
-
前驱症状
- 约80%患儿有前驱感染史，如腹痛、腹泻（可为血便）、呕吐、发热等，多由产志贺毒素大肠杆菌（如O157:H7）感染引发。少数病例与肺炎链球菌、病毒感染或遗传因素相关。
二、实验室及影像学检查
-
血液检查
- 血常规：贫血、血小板减少，网织红细胞升高。
- 凝血功能：凝血酶原时间延长，纤维蛋白降解产物（FDP）增加，但抗人球蛋白试验（Coombs试验）阴性。
- 血生化：乳酸脱氢酶（LDH）升高提示溶血，血钾、尿酸增高，肾功能异常。
-
尿液检查
- 尿常规：血尿（以变形红细胞为主）、蛋白尿、管型尿，严重者可见血红蛋白尿。
-
肾组织活检
- 光镜下可见肾小球内皮细胞肿胀、微血管栓塞（如纤维素样血栓），免疫荧光显示IgM、C3沉积，电镜可见毛细血管内皮损伤及血小板血栓。
三、鉴别诊断
需与以下疾病区分：
- 血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：多见于成人，中枢神经系统症状更突出。
- 急性肾小球肾炎：无血小板减少及溶血表现。
- 过敏性紫癜性肾炎：有皮肤紫癜病史，免疫复合物沉积为主。
- 感染性腹泻：需通过病原学检查排除细菌性肠炎。
四、分型与辅助诊断
- 典型HUS（D+HUS）：90%病例与产志贺毒素大肠杆菌感染相关，需结合粪便细菌培养或血清学检测。
- 非典型HUS（D-HUS）：多与补体调节基因突变（如CFH、C3）或药物相关，需基因检测及补体功能评估。
总结
诊断需满足三联征（溶血、血小板减少、肾衰竭）并排除其他疾病，实验室检查（血常规、凝血、肾活检）是关键。早期识别及治疗（如血浆置换）可显著改善预后。
