异位ACTH综合征诊断标准
异位ACTH综合征的诊断需结合临床表现、实验室检查、功能试验及影像学结果，具体标准如下：
一、临床表现
- 典型库欣样症状：包括满月脸、向心性肥胖（腰腹背部脂肪堆积）、皮肤紫纹、近端肌无力、高血压、低血钾等。
- 快速进展性病程：症状突然起病且进展迅速，多见于40岁以上男性。
二、实验室检查
- 血浆ACTH水平显著升高：通常超过100 pg/mL，是诊断的核心指标。
- 皮质醇异常：
- 24小时尿游离皮质醇（UFC）明显升高（≥1000 μg/L）。
- 血清皮质醇水平增高且昼夜节律消失。
三、功能试验
- 地塞米松抑制试验：
- 低剂量地塞米松抑制试验（LDDST）：皮质醇水平无法被抑制。
- 大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）：多数患者仍无显著抑制反应（但对支气管或胸腺类癌患者可能例外）。
- CRH刺激试验：ACTH和皮质醇水平对CRH刺激无显著反应。
- 甲吡酮试验：非垂体肿瘤患者ACTH分泌不随皮质醇下降而升高（急性病例可能例外）。
四、影像学定位
- 垂体检查：头颅MRI/CT排除垂体腺瘤。
- 异位肿瘤筛查：
- 胸部/腹部CT或PET-CT：重点排查肺部、胸腺、胰腺等部位的肿瘤。
- 生长抑素受体显像：辅助定位神经内分泌来源的肿瘤。
五、鉴别诊断
需排除库欣病（垂体ACTH瘤）、肾上腺腺瘤、药物性皮质醇增多症等。关键鉴别点包括：
- 岩下静脉与外周血ACTH比值：异位ACTH综合征比值<2。
- 大剂量地塞米松试验结果：库欣病可被抑制，而异位ACTH综合征多无反应。
六、病理确诊
通过活检或手术标本的免疫组化分析，确认肿瘤组织分泌ACTH。
总结：异位ACTH综合征的诊断需满足典型临床表现、ACTH及皮质醇水平异常升高、功能试验抵抗性反应，并通过影像学定位异位肿瘤，最终结合病理证据确诊。
