全身黏液性水肿的诊断标准主要包括以下几点：
1. 临床表现
- 呆小病（克汀病）：出生后数周内出现症状，如基础代谢率低、少活动、怕冷、食欲不振、反应迟钝、体温低于正常等。体格发育迟缓，智力发育落后，面部特征如睑宽、两眼距增宽、鼻梁塌陷扁平、唇厚舌大等，皮肤呈非凹陷性水肿，颈短，腹膨胀，四肢粗短，肌张力降低，哭声嘶哑6。
- 幼年黏液水肿：临床表现与呆小病相似但较轻。较大儿童或青春期发病者，大多与成人黏液水肿相似，但伴有不同程度的生长阻滞6。
- 成人黏液性水肿：出汗减少、怕冷、疲困、胃口欠佳、体重增加、智力减退、体温低等。面部表情淡漠，面颊及眼睑水肿，面色苍白贫血，皮肤呈象牙色、干燥、粗糙、脱屑而增厚，尤以手、臂、大腿明显，有非凹陷黏液水肿。眉毛外侧脱落稀疏而细，腋毛和阴毛脱落，指甲生长缓慢易脆并见纵横条纹，牙齿稀疏易碎，可出现肌肉松弛无力，心动过缓，心脏扩大，心包积液，严重者可致昏迷6。
2. 实验室检查
- 甲状腺功能测定：包括T3、T4、TSH等。甲状腺功能减退症患者的T3、T4水平降低，TSH水平升高2。
3. 其他辅助检查
- 组织病理：皮肤常规染色无异常发现，严重病例可见胶原纤维肿胀，胶原纤维撕裂成单个纤维和散在分布的蓝色条状和颗粒状蛋白。胶体铁，阿新蓝或甲苯胺蓝染色可检出少量黏蛋白，主要位于血管和毛囊附近2。
4. 诊断依据
根据临床表现、皮损特点、甲状腺功能检查结果、组织病理特征性即可诊断。胶体铁，阿新蓝或甲苯胺蓝染色可检出少量黏蛋白，主要位于血管和毛囊附近2。
5. 鉴别诊断
- 继发性甲状腺功能减退：皮肤和毛发干燥但不粗糙，皮肤常苍白，舌大不明显，心脏小心包无渗出浆液积贮，低血压，低血糖等。实验室评估显示低血TSH水平，血清TSH是诊断原发性甲状腺功能减退最简单和最敏感的试验7。
- 其他疾病：如TBG降低，某些药物影响，急慢性疾病，饥饿，低碳水化合物的正常甲状腺功能病态综合征等7。
通过以上临床表现、实验室检查、组织病理检查以及鉴别诊断，可以对全身黏液性水肿进行诊断。如果怀疑自己有黏液性水肿的症状，应及时就医并接受专业医生的诊断和治疗。
