1. ​​饮食管理​​

• ​​少量多餐与生玉米淀粉​​：建议少量多餐，并在两餐之间分次补充生玉米淀粉（约1.5-2g/kg体重），以维持血糖稳定。
• ​​高碳水化合物饮食​​：增加米饭、面条等主食摄入，避免剧烈运动前摄入高糖食物（如蛋糕、蜂蜜），同时补充简单碳水化合物（如运动饮料）以延缓低血糖发作。
• ​​限制碳水化合物与补充胰高血糖素​​：部分患者需限制碳水化合物摄入，严重低血糖时可口服胰高血糖素或静脉注射葡萄糖。

2. ​​对症治疗​​

• ​​酶替代治疗​​：国外研究正在探索酶替代疗法，但国内尚未上市。
• ​​药物辅助​​：补充辅酶Q10、肌酸等药物可能促进能量代谢，需在医生指导下使用。

3. ​​康复与运动管理​​

• ​​适度运动​​：避免剧烈运动，推荐低强度有氧运动（如步行）并结合肌肉力量训练，运动前可补充碳水化合物以提高耐受性。
• ​​呼吸支持​​：若出现呼吸肌无力，需使用呼吸机辅助通气。

4. ​​定期监测与个体化方案​​

• ​​血糖与肌肉功能评估​​：定期监测血糖、乳酸、尿酸水平及肌肉功能，根据病情调整治疗方案。
• ​​基因检测与心理支持​​：关注遗传风险，同时重视心理健康，提供家庭支持。

总结

治疗需结合患者年龄、症状严重程度等制定个性化方案，强调饮食控制、适度运动及多学科协作管理。建议家长在专业医生指导下，动态调整治疗策略，避免自行用药或剧烈运动诱发低血糖。