原发性肾上腺皮质功能减退症是一种由于肾上腺皮质激素分泌不足导致的内分泌疾病，也被称为艾迪生病（Addison病）。以下是其诊断标准的详细说明：
1. 定义与病因
原发性肾上腺皮质功能减退症是由于肾上腺本身的结构或功能缺陷，导致糖皮质激素和盐皮质激素分泌不足。常见病因包括：
- 自身免疫性肾上腺炎；
- 感染（如结核、真菌感染）；
- 肿瘤或转移癌；
- 长期使用糖皮质激素后突然停药。
2. 临床表现
原发性肾上腺皮质功能减退症的临床表现多样，主要与糖皮质激素和盐皮质激素缺乏相关：
- 乏力、疲倦、体重减轻；
- 低血压，常伴直立性低血压；
- 低血糖，尤其在劳累或感染后；
- 皮肤和黏膜色素沉着，呈棕褐色，多见于暴露部位（如脸部、手部）和易摩擦部位（如掌纹、乳晕）；
- 胃肠道症状：食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、腹泻；
- 电解质紊乱：低钠血症和高钾血症；
- 性腺功能减退：女性可出现闭经，男性可能出现性欲减退或阳痿。
3. 实验室检查
实验室检查是诊断的重要依据，包括：
- 血皮质醇水平：晨间血皮质醇≤30μg/L可确诊，≥200μg/L可排除；
- ACTH水平：通常显著升高；
- 电解质检测：常见低钠血症和高钾血症；
- ACTH兴奋试验：用于评估肾上腺皮质的储备功能，是确诊的关键手段。试验中，给予外源性ACTH后，若血皮质醇水平无显著升高，则提示肾上腺储备功能不足。
4. 影像学检查
影像学检查有助于排除其他疾病，了解肾上腺形态和结构：
- 肾上腺CT或MRI：可发现肾上腺增大、钙化或其他病变。
5. 诊断流程
综合以上信息，诊断原发性肾上腺皮质功能减退症需要：
- 病史询问：包括自身免疫性疾病、感染史、手术史等；
- 临床表现：结合症状和体征；
- 实验室检查：重点检测血皮质醇、ACTH及电解质；
- 影像学检查：必要时进行肾上腺影像学评估；
- ACTH兴奋试验：确诊的关键。
6. 诊断要点总结
- 典型症状：乏力、低血压、色素沉着、低血糖、低钠高钾血症；
- 实验室指标：血皮质醇降低，ACTH升高；
- 确诊试验：ACTH兴奋试验显示储备功能不足；
- 影像学检查：肾上腺病变或钙化。
通过以上多方面的评估，可以准确诊断原发性肾上腺皮质功能减退症，并及时采取治疗措施。
