肢端肥大症性心肌病的诊断需综合原发病（肢端肥大症）和心脏损害两方面的证据，具体标准如下：
一、肢端肥大症确诊依据
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临床表现
- 典型外貌特征：手足增厚增大、下颌突出、颧骨增大、皮肤粗糙、舌体肥大等。
- 其他症状：头痛、多汗、关节痛、糖尿病、高血压等。
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激素水平检测
- 血清生长激素（GH）：随机值＞1 ng/ml，且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）后GH谷值＞0.4 ng/ml。
- 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）：高于同年龄、同性别人群正常值的2个标准差。
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影像学检查
- 垂体MRI/CT：明确垂体腺瘤的存在，评估肿瘤大小及对周围组织的压迫情况。
二、心肌病相关诊断依据
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心脏症状及体征
- 活动后气促、心悸、胸痛、下肢水肿等心力衰竭表现。
- 听诊可闻及收缩期杂音，或肺部湿啰音。
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心脏功能及结构评估
- 超声心动图：显示心室壁增厚（以左心室肥厚为主）、心室腔狭小或扩大，伴收缩/舒张功能障碍。
- 心电图：ST-T改变、左心室高电压、束支传导阻滞或室性/室上性心律失常。
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其他辅助检查
- 心肌酶谱/BNP：用于评估心肌损伤或心功能不全。
- 心脏磁共振（CMR）：明确心肌纤维化、瘢痕等结构异常，尤其适用于超声难以诊断的病例。
三、排除其他病因
需与原发性肥厚型心肌病、高血压性心脏病等疾病鉴别，通过病史（如无肢端肥大症特征性表现）、激素水平及垂体影像学检查排除。
诊断流程总结
- 确认肢端肥大症（临床表现+激素异常+垂体腺瘤证据）。
- 评估心脏损害（症状+心脏超声/心电图异常）。
- 排除其他原因导致的心脏病变。
